世界地(dì / de)貧日 | 億立方生物更爲(wéi / wèi)全面基因檢測手段助力地(dì / de)貧精準防控

      全世界每年有超過5萬名地(dì / de)貧患兒出(chū)生，該遺傳疾病多發于(yú)地(dì / de)中海沿岸、非洲和(hé / huò)東南亞地(dì / de)區，具有明顯的(de)地(dì / de)域分布差異和(hé / huò)種族特征。調查數據顯示，我國(guó)中間型和(hé / huò)重型地(dì / de)貧患者約有30萬人(rén)，地(dì / de)貧基因攜帶者高達3000萬人(rén)，其中長江以(yǐ)南地(dì / de)區爲(wéi / wèi)地(dì / de)貧的(de)高發地(dì / de)區，尤以(yǐ)兩廣地(dì / de)區最爲(wéi / wèi)嚴重。其中廣西地(dì / de)區地(dì / de)貧基因攜帶率高達24%;廣東地(dì / de)區則高達11%。

地(dì / de)中海貧血作爲(wéi / wèi)最嚴重的(de)遺傳性疾病之(zhī)一(yī / yì ／yí)，2015年以(yǐ)來(lái)，随着健康扶貧有序開展，地(dì / de)貧防治政策取得多方面進展，患者及家庭的(de)經濟狀況得到(dào)顯著改善，地(dì / de)方政府建立健全地(dì / de)貧防控工作機制、惠民政策進一(yī / yì ／yí)步擴展，地(dì / de)貧基因檢測逐步納入婚檢、孕前優生健康檢查範圍。地(dì / de)貧高發地(dì / de)區結合開展基因檢測，在(zài)技術上(shàng)從傳統的(de)生化檢測進展到(dào)精确的(de)基因檢測，确診新出(chū)生患兒數量呈顯著下降趨勢。

但地(dì / de)貧防控仍然不(bù)可忽視！

第二：針對地(dì / de)貧高發地(dì / de)區應該開展更加精準防控降低重型地(dì / de)貧患兒出(chū)生：由于(yú)引起地(dì / de)中海貧血的(de)基因多達幾千種，用于(yú)臨床常規基因檢測由于(yú)注冊問題，隻能選取發病頻率較高突變位點，但我國(guó)目前爲(wéi / wèi)此由于(yú)缺少系統性、大(dà)規模的(de)多中心流行病學研究，現有的(de)論文和(hé / huò)流調小而(ér)散，很難證實我國(guó)地(dì / de)貧各基因的(de)真實發病率，所以(yǐ)在(zài)地(dì / de)貧高發區出(chū)現相對常見位點無法常規檢測的(de)問題，給臨床和(hé / huò)患者帶來(lái)巨大(dà)風險，如α地(dì / de)貧的(de)泰國(guó)型、β地(dì / de)貧的(de)CD37、β地(dì / de)貧的(de)-50。

三種型的(de)臨床意義

缺失型α-地(dì / de)貧的(de)泰國(guó)型由于(yú)缺失了(le／liǎo)α1和(hé / huò)α2兩個(gè)基因會導緻α-地(dì / de)貧的(de)标準型突變, 泰國(guó)型地(dì / de)中海貧血在(zài)廣西地(dì / de)區的(de)檢出(chū)率爲(wéi / wèi)2-5%；而(ér)且泰國(guó)型缺失合并東南亞型α－珠蛋白生成障礙性貧血地(dì / de)中海貧血引起的(de)胎兒巴氏水腫; 泰國(guó)缺失型地(dì / de)中海貧血與α地(dì / de)貧攜帶者婚配，有生育重型和(hé / huò)中間型地(dì / de)中海貧血嬰兒的(de)可能。

 β-地(dì / de)貧的(de)CD37（TGG＞TAG）位點突變可以(yǐ)造成β0突變。研究發現，該突變并不(bù)十分罕見，并且可能存在(zài)中國(guó)多個(gè)籍貫人(rén)群中，有必要(yào / yāo)将此突變納入常規檢測範圍之(zhī)内。而(ér)β-地(dì / de)貧-50M型雖然屬于(yú)β+地(dì / de)貧，僅有該位點的(de)雜合突變血液學參數顯示正常，沒有任何臨床表型，但−50M突變一(yī / yì ／yí)旦與CD41-42 突變同時(shí)出(chū)現，可導緻重型地(dì / de)貧，所以(yǐ)也(yě)是(shì)不(bù)容忽視的(de)位點。

億立方生物研發的(de)地(dì / de)中海貧血基因檢測系統解決方案，現有的(de)獲注冊産品一(yī / yì ／yí)般爲(wéi / wèi)23種基因，億立方獨家可覆蓋26種基因變異型，增加缺失型α-地(dì / de)貧泰國(guó)型、β-地(dì / de)貧CD37型和(hé / huò)-50型，是(shì)目前市場上(shàng)檢測型别較爲(wéi / wèi)全面的(de)産品，很大(dà)程度上(shàng)降低了(le／liǎo)漏檢的(de)風險。

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